Jednym z kluczowych ogniw tego łańcucha walki z chorobą ALS jest analityka wielkich zbiorów danych, generowanych przez pacjentów. Już samo ich przetworzenie, o odkryciu powiązań i wyciągnięciu wniosków nie wspominając, wiąże się z ogromnym nakładem pracy. Tu z pomocą przychodzi technologia, a konkretnie – technologia Microsoft. Firma zainwestuje milion dolarów w rozwój mocy obliczeniowej chmury dla organizacji non-profit, umożliwiając w ten sposób naukowcom z całego świata dostęp do ogromnej wiedzy:
otwartego repozytorium cennych danych medycznych. Lekarstwa na ALS jeszcze nie wymyślono. Dlatego wszystkie dane przyczyniające się do jego opracowania są tak istotne, ponieważ przyczyniają się do zwiększenia zasobu wiedzy w tym zakresie Stwardnienie zanikowe boczne to postępująca choroba, atakująca komórki nerwowe, kontrolujące mięśnie w całym ciele. Z biegiem czasu – w perspektywie dekady od diagnozy – ta śmiertelna choroba zbiera swoje żniwo, pozbawiając ludzi zdolności chodzenia, używania ramion, dłoni, rozmawiania i ostatecznie –samodzielnego oddychania.
Każdego roku w Stanach Zjednoczonych diagnozowanych jest ponad 5600 osób chorych na ALS. W prawie w wszystkich przypadkach (do 95 proc.) nie ma rodzinnej historii choroby. Z tego względu panuje opinia, że schorzenie występuje przypadkowo, bez jasno powiązanych czynników ryzyka.
– To jedno z największych i najbardziej kompleksowych badań naukowych dotyczących ALS w historii – mówi o efektach badań Clare Durrett, jedna z dyrektorów i koordynatorka zarządu w Fundacji Answer ALS I dodaje: – Celem badania jest zaangażowanie 1000 pacjentów i zebranie ponad 6 miliardów informacji na temat każdego uczestnika projektu.
Wszystkie dane pacjentów z ALS są przechowywane w chmurze Microsoft Azure, co pozwala na zachowanie ich bezpieczeństwa i poufności, tak kluczowych w przypadku udostępniania wrażliwych informacji medycnzych.
Microsoft współpracuje z naukowcami i badaczami z Johns Hopkins University w Baltimore oraz Massachusetts Institute of Technology (MIT) w Cambridge. Współpraca Microsoft z renomowanymi ośrodkami naukowymi ma na celu stworzenie bazy gotowych danych, z której będą mogli korzystać naukowcy z całego świata. Jak podkreśla Clare Durret, rola firmy Microsoft jest w tym projekcie kluczowa:
– Aby skutecznie spożytkować tak duży potencjał, potrzebowaliśmy partnera, który mógłby podjąć ten wysiłek i dysponować fachową wiedzą w celu zapewnienia integralności danych – mówi Clare Durrett – Budowa tak potężnej bazę wiedzy, sprawia że globalna społeczność badawcza ALS będzie w stanie wykorzystać moc Sztucznej Inteligencji, aby ostatecznie przewidzieć przebieg choroby pacjenta i w rezultacie zastosować optymalną terapię leczenia – dodaje.
Zaufany partner i Fundacja Answer ALS
Inspiracją do stworzenia Answer ALS był szczyt poświęcony chorobie, który odbył się w 2013 r. Było to spotkanie dla osób żyjących ze stwardnieniem zanikowym bocznym, badaczy, lekarzy i opiekunów, prowadzonych przez byłego piłkarza futbolu amerykańskiego, Steve’a Gleasona i stworzoną przez niego organizację non-profit: Team Gleason.
ALS zostało zdiagnozowane u Gleasona w 2011 roku. Skupił się wtedy na pracy. Częścią jego poszukiwań było znalezienie lekarstwa na poprawę codziennego życia osób z ALS. Współpraca Gleasona z ekspertami firmy Microsoft podczas pierwszego Hackathonu firmy w 2014 roku sprawiła, że dzięki technologii mógł sterować swoim wózkiem inwalidzkim za pomocą wzroku, co stało się dla niego gigantycznym ułatwieniem. To właśnie ten nowy, wzrokowy interfejs, przyczynił się do opracowania i wydania przez Microsoft w zeszłym roku Eye Control for Windows 10, czyli technologii śledzenia ruchu gałek ocznych, pozwalającej osobom niepełnosprawnym pisać przy użyciu wzroku.
Zdaniem Dra Jeffreya D. Rothsteina, założyciela i dyrektora programu Answer ALS, projekt jest szansą na godne życie dla osób cierpiących na tę chorobę. Rothstein bada ALS odkąd pracuje jako lekarz-rezydent w Johns Hopkins University School of Medicine, gdzie jest obecnie profesorem neurologii i neuronauki. Jest również założycielem i dyrektorem szkoły Robert Packard Center for ALS Research, która prowadzi program Answer ALS, a także koordynuje pracę dziesiątków naukowców z całego świata, skupiających się na chorobie i co roku opiekujących się ponad 400 osobami z ALS.
– To choroba, w przypadku której trudno jest jednoznacznie zidentyfikować skuteczne metody terapii – mówi dr Jeffrey Rothstein – ALS dotyka także osób w sile wieku, które w różnym tempie tracą zdolność do poruszania się.
Elizabeth Bruce, University Relations Director w firmie Microsoft, również zaangażowana w projekt Microsoftu, mówi: – Jedną z niesamowitych rzeczy w Answer ALS jest to, że organizacja planuje udostępnić wszystkie zebrane dane całej światowej społeczności badaczy ALS, otwierając w ten sposób drogę do znalezienia lekarstwa.
Wsparcie dla platformy Azure i historia Jaya.
Jednym ze sposobów na zwiększenie dostępu do danych biomedycznych pacjentów jest Galaxy, otwarta platforma internetowa, opracowana początkowo dla badań genomicznych oraz ważne narzędzie dla naukowców, którzy nie zawsze mają doświadczenie i kompetencje informatyczne. Aby umożliwić badaczom Answer ALS korzystanie z Galaxy do swoich badań obliczeniowych, Microsoft zbudował wsparcie dla platformy Azure w CloudBridge. Kod Galaxy jest wykorzystywany do zarządzania zasobami w chmurze.
– Praca, którą wkładamy w ten projekt, jest ważnym krokiem w kierunku upowszechnienia platformy Azure wśród naukowców i badaczy z całego świata – mówi Elizabeth Bruce – Istnieje bardzo wiele inicjatyw, mających na celu znalezienie lekarstwa na ALS. Tylko dzięki współpracy i wykorzystaniu mocy nowych technologii, możemy zbliżyć się do rozwiązania tej kwestii.
Uczestnikiem programu Answer ALS jest również 51-letni Jay Quinlan, który dorastał w Nowym Orleanie i od dziecka chciał być prokuratorem. Konsekwentnie realizował swoje marzenie i zdobył tytuł prawniczy na Uniwersytecie Stanowym w Luizjanie. Następnie został asystentem prokuratora okręgowego, a ostatecznie – prokuratorem federalnym. Praca była całym jego życiem.
Trzy lata temu zaobserwował u siebie problemy z chwytaniem dokumentów. – Nigdy bym nie podejrzewał, że objawy mogą mieć coś wspólnego z ALS – tłumaczy Jay Quinlan – Nie wiedziałem z czym to się wiąże.
Choroba nie została zdiagnozowana u niego od razu. W grudniu 2015 roku z powodu kompresji mięśnia w lewym łokciu, przeszedł operację. Lekarze podejrzewali, że operacja mięśnia rozwiąże problem z utrzymywaniem przedmiotów w dłoni. Jednak kilka miesięcy po operacji nic się nie zmieniło. U Quinlana pojawiły się natomiast nowe dolegliwości: zaczął cierpieć na „opadanie stopy”, co powodowało powłóczenie nią i zaczepianie o podłoże w trakcie chodzenia.
ALS zostało zdiagnozowane u niego latem 2016 roku. Od tego czasu poruszanie stało się dla niego wyzwaniem. Przez cały czas tracił siłę w dłoniach i ramionach. Nie stracił jednak swojej wewnętrznej siły. Nadal kontynuuje swoją pracę jako prokurator federalny, chociaż coraz rzadziej pojawia się w salach sądowych.- W trakcie całej choroby nie mogłem prosić mojego pracodawcę o większą pomoc niż mi oferował – wyznaje.
Dziś jest żonaty, ma dwoje dzieci oraz jest uczestnikiem Answer ALS, zasiadającym w radzie dyrektorów Answer ALS Foundation. Ma nadzieję, że jego wysiłek oraz zaangażowanie innych uczestników projektu doprowadzą do przełomu w skutecznym leczeniu tej choroby.
– Chcę zrobić to, co do mnie należy. Chcę zrobić wszystko, co w mojej mocy, aby pozwolić badaczom przyspieszyć ich pracę, a przyszłym pacjentom – dać nadzieję na znalezienie leku i skuteczne leczenie – mówi Jay Quinlan.
Dr Rothstein tłumaczy, że kluczowe znaczenie ma użycie „mocy dużych zbiorów danych”, z jakiej korzysta Answer ALS. Ważna jest – integracja wielu wątków w celu znalezienia pacjentom skuteczniejszej formy terapii i diagnostyki.
Drogowskaz do leczenia innych schorzeń
Answer ALS uważa, że sam projekt jest nie tylko kluczem do znalezienia skutecznego sposobu leczenia osób żyjących ze stwardnieniem zanikowym bocznym, ale może również stać się wzorem czy szablonem walki z innymi chorobami.
– Jeśli wykorzystujemy dane w celu zdiagnozowania i walki z ALS, to nie ma powodu, żeby sądzić, że nie moglibyśmy robić tego samego, opracowując metody leczenia takich chorób jak Parkinson, Alzheimer czy innych urazów neurologicznych – dodaje dr Rothstein.